Wafi dan marker Down Syndrome
“Lihat ini mas,” kata istri saya sambil menunjukkan catatan USG. Di situ tertulis , marker down syndrome.
Saat melihat hal itu perasaan saya biasa saja. Kami masih di rumah sakit. Ini pemeriksaan lanjutan setelah sebelumnya janin 5 bulan itu dideteksi mengalami gangguan jantung. Detaknya tidak normal. Maka selanjunya istriku diperiksa dengan USG level 2 yang lebih tajam. Di situlah ketahuan, ada bercak putih di bawah jantung yang biasa disebut Echogenic Intracardiac Focus (EIF) . Bercak ini dipercaya sebagai salah satu tanda kelainan genetis, marker DS.
Malam itu istri saya menangis, membayangkan anaknya terlahir tak sempurna. Saya pun susah tidur, memang berat rasanya divonis seperti itu. Karena gelisah, tengah malam saya melacak hal itu di internet. Saya lacak Echogenic Intracardiac Focus ke wikipedia dan forum-forum tentang hal itu. Ada pro kontra. Saya print berita yang positif, yaitu mereka yang bayinya lahir normal walaupun tadinya dicurigai DS. Kemudian berita itu saya sampaikan kepada istri. Dia tanya, “yang diprint hanya yang bagus-bagus saja ya?” Saya mengangguk. Mau apa lagi, pasti ada yang pro dan kontra. Kita ambil berita baiknya saja. Salah satu yang menenangkan adalah bahwa bintik putih ini ditemukan pada sekitar 30% bayi normal dari ibu Asia. Jumlah ini jauh lebih tinggi dibandingkan ras Eropa, sehingga ada peneliti yang menyatakan bahwa EIF ini tidak bisa dijadikan indikator bagi ibu ras Asia.
Istri saya tampak tenang, tapi saya tahu dia menyimpan kegelisahan. Dia bilang, apapun yang terjadi dia akan mencintai bayi ini. (more…)


